關于林島綜合征的簡介
林島綜合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，又稱“VHL綜合征”）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。 其致病基因位于染色體3P25-P26，基本病變是成血管細胞瘤，臨床特征為發生于神經系統或視網膜的血管母細胞瘤、腎臟透明細胞癌、嗜鉻細胞瘤以及肝、腎、胰腺、附睪等多發囊腫或腫瘤。......閱讀全文
關于林島綜合征的簡介
林島綜合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，又稱“VHL綜合征”）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。 其致病基因位于染色體3P25-P26，基本病變是成血管細胞瘤，臨床特征為發生于神經系統或視網膜的血管母細胞瘤、腎臟透明細胞癌、嗜鉻細胞瘤以及肝、腎、胰腺、附睪等多發囊腫
關于林島綜合征的檢查介紹
一、體檢 1、有無視網膜病變，包括脫落、出血和失明。 2、有無腦的成血管細胞瘤。 3、有無胰腺、肝、肺等器官的多發囊腫 4、無嗜鉻細胞瘤（心慌、頭痛、盜汗、間歇性或持續性高血壓） 5、有無單側或雙側腎腫瘤或腎囊腫 6、其他器官的囊腫及囊腺瘤 二、輔助檢查 1、眼底熒光造影 2、
關于林島綜合征的命名介紹
1895年德國眼科醫生Von Hippel發現視網膜血管母細胞瘤(Retina Hemangioblastoma，RHb)具有家族特性，1926年瑞典眼科醫生Arvid Lindau也觀察到視網膜和小腦的血管母細胞瘤是中樞神經系統(CNS)血管瘤病灶的一部分，并具有遺傳性。到1964年，Melm
關于林島綜合征的病理生理介紹
1、癥狀 四肢厥冷，頭暈，惡心嘔吐，視物模糊、旋轉，走路不穩，眼底出血，咽反射遲鈍，吞咽困難，嗆咳。 2、病理生理 其表現為一系列的病變，基本組成分為兩部分： ①視網膜、腦干、小腦或脊髓的血管母細胞瘤； ②腹腔臟器病變(嗜鉻細胞瘤、腎囊腫或腎細胞癌、胰腺囊腫等)。
關于林島綜合征的臨床診斷介紹
① 至少有一個中樞神經系統血管母細胞瘤； ② 有一個中樞神經系統血管母細胞瘤及VHL內臟器官病變表現； ③ 有典型確切的VHL家族史。 患者罕見有 VHL 的全部表現，大約 50% 只有一項表現。 視網膜的病灶通常首先發生,只有少數患者在10歲以前被發現。 不同病變的組合其臨床表現不相同
關于林島綜合征的CT檢查介紹
CT可以顯示CNS成血管細胞瘤囊性病灶內3~15 mm 的壁結節，15%的患者表現為多囊并伴有增強，只有10%呈實體增強。小腦最常被累及，其次是延髓，脊髓和脊神經根。幕上成血管細胞瘤罕見。成血管細胞瘤不鈣化，借此可以與囊性星形細胞瘤鑒別。典型的囊性毛細胞星形細胞瘤發病年齡比成血管細胞瘤更年輕。脈
關于林島綜合征的MRI檢查介紹
MRI有多參數成像的特點，有良好的組織分辨力，且沒有輻射損傷，因此發現CNS各個部位的成血管細胞瘤有優勢。CNS成血管細胞瘤以小腦最常見，其次是延髓，脊髓和視網膜。成血管細胞瘤可以孤立出現，但是視網膜的病灶只見于VHL。MRI表現為一邊界清楚的囊性病灶，緊鄰軟腦膜側伴有血供豐富的壁結節。囊液為富
林島綜合征的概述
島綜合征（Yon Hippel—Lindau Syndrome，又稱“VHL綜合征”）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，其致病基因位于染色體3P25-P26，基本病變是成血管細胞瘤，臨床特征為發生于神經系統或視網膜的血管母細胞瘤、腎臟透明細胞癌、嗜鉻細胞瘤以及肝、腎、胰腺、附睪等多發囊腫或腫瘤
關于林島綜合征的好發部位介紹
(1)視網膜——成血管細胞瘤和視網膜血管瘤病（45%），多發（66%），雙側（50%）。 (2)CNS——成血管細胞瘤，小腦（65%），大腦，延髓（20%），脊髓（15%），多發性成血管細胞瘤（10%~15%），脊髓空洞癥，腦膜瘤，脊髓的動靜脈畸形和后顱窩表皮樣瘤，以及脊柱粟粒狀成血管細胞瘤。
關于林島綜合征的平片檢查介紹
對VHL患者的檢查診斷，幾乎不起作用。視網膜病變的晚期可能鈣化甚至骨化，但平片很難看到，如果罕見地合并有骨囊腫和骨血管瘤平片可以作出診斷，但同時還必須與骨轉移瘤，畸形性骨炎，淋巴瘤以及單骨的纖維結構異常鑒別。因此平片診斷VHL的可信度不高。
關于林島綜合征的臨床分型介紹
VHL分3型： Ⅰ型包括視網膜和中樞神經系統成血管細胞瘤、腎囊腫、腎癌和胰腺囊腫。 Ⅱ型除視網膜和中樞神經系統成血管細胞瘤外，還包括胰腺嗜鉻細胞瘤和胰島細胞瘤。 Ⅲ型不常見，包括視網膜和中樞神經系統成血管細胞瘤、嗜鉻細胞瘤、腎和胰腺疾病。
林島綜合征的病理生理
其表現為一系列的病變，基本組成分為兩部分： ①視網膜、腦干、小腦或脊髓的血管母細胞瘤； ②腹腔臟器病變(嗜鉻細胞瘤、腎囊腫或腎細胞癌、胰腺囊腫等)。
林島綜合征的臨床診斷
① 至少有一個中樞神經系統血管母細胞瘤； ② 有一個中樞神經系統血管母細胞瘤及VHL內臟器官病變表現； ③ 有典型確切的VHL家族史。 患者罕見有 VHL 的全部表現，大約 50% 只有一項表現。 視網膜的病灶通常首先發生,只有少數患者在10歲以前被發現。 不同病變的組合其臨床表現不相同
關于林島綜合征的遺傳學研究介紹
目前認為VHL綜合征是由VHL基因的突變引起。VHL基因是一個抑癌基因，位于染色體3 P25區 ，編碼含有214氨基酸，分子量為30 ku的細胞蛋白。VHL編碼的蛋白參與構成一多蛋白復合體，可以負性調節低氧誘導的如血管內皮生長因子(VEGF) mRNA表達。VHL基因突變可造成該蛋白功能喪失，V
林島綜合征的癥狀有哪些
四肢厥冷，頭暈，惡心嘔吐，視物模糊、旋轉，走路不穩，眼底出血，咽反射遲鈍，吞咽困難，嗆咳。
治療林島綜合征的相關介紹
1、視網膜病變治療手段為激光。 2、中樞神經系統病變治療靠手術或激光，治療上最主要的難點是多個腫瘤的散在分布。中樞神經病變根據部位行手術或X刀、伽瑪刀治療。 3、胰腺囊腫治療應盡量避免外科手術。VHL綜合征患者偶見有胰腺囊腫，遍布整個胰腺的小囊腫為其特征，胰腺囊腫無惡變傾向，應不予處理。
林島綜合征的臨床分型
VHL分3型： Ⅰ型包括視網膜和中樞神經系統成血管細胞瘤、腎囊腫、腎癌和胰腺囊腫。 Ⅱ型除視網膜和中樞神經系統成血管細胞瘤外，還包括胰腺嗜鉻細胞瘤和胰島細胞瘤。 Ⅲ型不常見，包括視網膜和中樞神經系統成血管細胞瘤、嗜鉻細胞瘤、腎和胰腺疾病。
關于林島綜合征的流行病學介紹
VHL綜合征為一種常染色體顯性遺傳病，其發病率為1/85000~1/36000，患者子女有50%發病率，在性別上無明顯差異。VHL綜合征是由VHL基因突變引起，臨床表現的復雜多樣性是其最顯著特點，同一家族內不同成員常患有部位及組織學各不相同的各種腫瘤。 患者的中位存活年齡是49歲，最常見的
林島綜合征的癥狀及病理生理
癥狀 四肢厥冷，頭暈，惡心嘔吐，視物模糊、旋轉，走路不穩，眼底出血，咽反射遲鈍，吞咽困難，嗆咳。 病理生理 其表現為一系列的病變，基本組成分為兩部分： ①視網膜、腦干、小腦或脊髓的血管母細胞瘤； ②腹腔臟器病變(嗜鉻細胞瘤、腎囊腫或腎細胞癌、胰腺囊腫等)。
簡述林島綜合征的超聲檢查介紹
超聲發現腎癌原發病灶的敏感性可以和CT相比。超聲是檢查已知VHL和高危人群腹部的首選方法，可以非常敏感地顯示腹內腫塊和囊內容物的特點。視網膜的檢查也最好用超聲來成像，視網膜成血管細胞瘤是VHL最常見且是最早的病灶，有45%~59%的VHL患者有此表現。病灶常常位于視網膜的周圍，也可直接累及視神經
血管造影檢查林島綜合征的介紹
成血管細胞瘤的血管造影顯示為富血管病灶，壁結節持續早期明顯增強，可見增粗的輸入血管。血管造影成像早期的靜脈顯影（靜脈瘺）常提示成血管細胞瘤。有時，脊髓成血管細胞瘤的引流靜脈非常明顯而可能被誤認為動靜脈畸形，仔細研究血管造影像上的毛細血管期可以發現具有特征的均勻的瘤結節染色。內淋巴囊腫瘤在血管造影
核素檢查林島綜合征的相關介紹
核素檢查可以診斷CNS腫瘤，監測治療以及明確病變的功能特點，后者在橫斷成像上（例如CT）是無法實現的。核醫學的價值目前主要體現在正電子體層顯像（PET）。2氟?2脫氧?D?葡萄糖（FDG）可以提供CNS腫瘤代謝活動的指征，其表現與腫瘤生長率相關。FDG?PET掃描不受術后反應或激素的影響，可以提
林島綜合征的流行病學調查
VHL綜合征為一種常染色體顯性遺傳病，其發病率為1/85000~1/36000，患者子女有50%發病率，在性別上無明顯差異。VHL綜合征是由VHL基因突變引起，臨床表現的復雜多樣性是其最顯著特點，同一家族內不同成員常患有部位及組織學各不相同的各種腫瘤。 患者的中位存活年齡是49歲，最常見的死亡
關于約翰斯頓島病毒的簡介
約翰斯頓島病毒（JAV）是1969年從太平洋沙島約翰遜環礁 （Johnson Atoll，Sand Isoland）收集的Ornithodoros capensis蜱中分離，后來的所有分離株都來自澳大利亞的O capensis蜱。它與Quaranfil病毒親緣，是特定實驗脊椎動物和細胞培養物的病
關于噴托維林的簡介
一、噴托維林的歷史發展： 1956年，莫潤（Morren）合成了噴托維林。同年，比利時聯合化學公司對其進行開發。 [12] 1962年，中國被批準生產噴托維林。 [12] 1963年，日本被批準生產噴托維林。 [12] 二、噴托維林的化合物簡介： 中文名稱：枸櫞酸噴托維林 中文別名：
關于鹽酸克林霉素的簡介
鹽酸克林霉素，是一種有機化合物，化學式為C18H34Cl2N2O5S，是一種抗生素類藥物，為林可霉素的衍生物，自1970年在我國上市，抗菌譜和林可霉素相同，但抗菌作用強，臨床主要用于骨髓炎、厭氣菌引起的感染、呼吸系統感染、膽道感染、心內膜炎、中耳炎、皮膚軟組織感染及敗血癥等。在應用中最常見的不良
關于妥拉唑林的簡介
為短效α受體阻斷藥。對α受體阻斷作用與酚妥拉明相似，但較弱，能使周圍血管舒張而降壓，但降壓作用不穩定。能興奮心肌及增加胃酸分泌。 中文名稱：妥拉唑林 中文別名：苯甲唑啉；芐甲唑啉；芐唑啉；妥拉蘇林；普利司可 英文名稱：Tolazoline 英文別名：Benzazoline；Priscol
關于阿米替林的簡介
阿米替林化學名稱： N,N-二甲基-3-〔1o，11-二氫-5H-二苯并[a，d]環庚三烯 -5 ?-亞基〕-1-丙胺 ①用于治療各型抑郁癥或抑郁狀態。對內因性抑郁癥和更年期抑郁癥療效較好，對反應性抑郁癥及神經官能癥的抑郁狀態亦有效。對兼有焦慮和抑郁癥狀的患者，療效優于丙咪嗪。與電休克聯合使
關于尼麥角林片的簡介
尼麥角林片，適應癥為適用于急、慢性血管性或代謝性腦功能不全（腦動脈硬化、腦血栓和栓塞、短暫性腦缺血發作）。適用于急性、慢性周圍血管性功能不全（雷諾氏綜合癥、肢體血管閉塞性疾病及其它末梢循環不良癥狀），頭痛。本品可用于動脈高血壓、中風后偏癱患者的輔助治療。改善腦梗塞后遺癥引起的意欲低下和情感障礙（
關于特布他林的簡介
用于治療支氣管哮喘，喘息性支氣管炎，肺氣腫等的藥物。β2-受體興奮劑，有支氣管擴張作用。對支氣管平滑肌有高度的選擇性，對心臟的興奮作用很小，無中樞性作用。用于支氣管哮喘、喘息型支氣管炎、阻塞性肺氣腫和其他伴有支氣管痙攣的肺部疾病。 中文名稱：特布他林 中文別名：5-(1-羥基-2-叔丁基氨基