關于家族性ALZHEIMER病的診斷檢查介紹
AD患者的腦電圖變化無特異性。CT、MRI檢查顯示皮質性腦萎縮和腦室擴大，伴腦溝裂增寬。由于很多正常老人及其他疾病同樣可出現腦萎縮，且部分AD患者并沒有明顯的腦萎縮。所以不可只憑腦萎縮診斷AD。Spect和正電子發射斷層成像可顯示AD的頂－顳葉聯絡皮質有明顯的代謝紊亂，額葉亦可能有此現象。AD病因未明，目前診斷首先主要根據臨床表現作出癡呆的診斷，然后對病史、病程的特點、體制檢查脊神經系統檢查、心理測查與輔助檢查的資料進行綜合分析，排出其他原因引起的癡呆，才能診斷為AD。在我國心理測查包括一些國際性的測試工具。最常用的有建議只能狀態檢查，是一個非常簡單的測試工具。此外，家族性ALZHEIMER病評定量表亦是國際通用的測試工具。在鑒別診斷方面，應注意與血管性、維生素B缺乏、惡性貧血、神經梅毒、正常壓力腦積水、腦腫瘤以及其他腦原發性病變如匹克病和帕金森病所引起的癡呆相鑒別。此外，亦要注意與抑郁癥導致的假性癡呆及譫妄相鑒別。......閱讀全文
關于家族性ALZHEIMER病的診斷檢查介紹
AD患者的腦電圖變化無特異性。CT、MRI檢查顯示皮質性腦萎縮和腦室擴大，伴腦溝裂增寬。由于很多正常老人及其他疾病同樣可出現腦萎縮，且部分AD患者并沒有明顯的腦萎縮。所以不可只憑腦萎縮診斷AD。Spect和正電子發射斷層成像可顯示AD的頂－顳葉聯絡皮質有明顯的代謝紊亂，額葉亦可能有此現象。AD病
關于家族性ALZHEIMER病的概述
家族性ALZHEIMER病是一種進行性發展的致死性神經退行性疾病，臨床表現為認知和記憶功能不斷惡化，日常生活能力進行性減退，并有各種神經精神癥狀和行為障礙。患病率研究顯示，美國在2000年的家族性ALZHEIMER病例數為450萬例1。年齡每增加5歲，家族性ALZHEIMER病病人的百分數將上升
關于家族性ALZHEIMER病的病理生理介紹
1、AD的神經病理 腦重減輕，可有腦萎縮、腦溝回增寬和腦室擴充。SP和NET大量出現于大腦皮層中，是診斷AD的兩個主要依據。 （1）大腦皮質、海馬、某些皮層下核團如杏仁核、前腦基底神經核和丘腦中有大量的SP形成。SP的中心是β淀粉樣蛋白前體的一個片斷。正常老人腦內也可出現SP，但數量比AD質
關于家族性ALZHEIMER病的癥狀體征介紹
AD通常起病隱匿，為特點性、進行性病程，無緩解，由發病至死亡平行病程約8－10年，但也有些患者病程可持續15年或以上。AD的臨床癥狀分為兩方面，即認知功能減退癥狀和非認知性精神癥狀。認知功能障礙可參考癡呆部分。常伴有高級皮層功能受損，如失語、失認或失用和非認知性精神癥狀。認知功能障礙可參與癡呆部
關于家族性ALZHEIMER病的疾病描述
是一組病因未明的原發性退行性腦變性疾病。多起病于老年期，潛隱起病，病程緩慢且不可逆，臨床上以智能損害為主。病理改變主要為皮質彌漫性萎縮，溝回增寬，腦室擴大，神經元大量減少，并可見老年斑（SP），神經原纖維結（NFT）等病變，膽堿乙酰化酶及乙酰膽堿含量顯著減少。起病在65歲以前者舊稱老年前期癡呆，
關于家族性ALZHEIMER病的病因分析
是一組病因未明的原發性退行性腦變性疾病。多起病于老年期，潛隱起病，病程緩慢且不可逆，臨床上以智能損害為主。病理改變主要為皮質彌漫性萎縮，溝回增寬，腦室擴大，神經元大量減少，并可見老年斑，神經原纖維結）等病變，膽堿乙酰化酶及乙酰膽堿含量顯著減少。起病在65歲以前者舊稱老年前期癡呆，或早老性癡呆，多
關于家族性ALZHEIMER病的病理變化介紹
肉眼觀察腦萎縮明顯，腦回窄，腦溝寬，病變以額葉、頂葉及顳葉最明顯，側腦室及第三腦室擴張，繼發性腦積水。小腦及脊髓結構正常。 鏡下本病主要組織學病變為：（1）老年斑為細胞外結構，直徑為20~150μm，多見于內嗅區皮質，海馬CA-1區，其次為額葉和顳葉皮質。其中心為淀粉樣蛋白，周圍由銀染色陽性的
關于家族性ALZHEIMER病的病理變化介紹
肉眼觀察腦萎縮明顯，腦回窄，腦溝寬，病變以額葉、頂葉及顳葉最明顯，側腦室及第三腦室擴張，繼發性腦積水。小腦及脊髓結構正常。 鏡下本病主要組織學病變為： （1）老年斑為細胞外結構，直徑為20~150μm，多見于內嗅區皮質，海馬CA-1區，其次為額葉和顳葉皮質。其中心為淀粉樣蛋白，周圍由銀染色陽
家族性ALZHEIMER病的簡介
Alzheimer病是以進行性癡呆為主要臨床表現的大腦變性疾病。過去認為多發生在60歲以前，故稱其為早老性癡呆，而將60歲以后發病者稱為老年性癡呆。但兩者臨床表現及病理改變均相同，實屬同一疾病。
家族性ALZHEIMER病的概述
家族性ALZHEIMER病是一種進行性發展的致死性神經退行性疾病，臨床表現為認知和記憶功能不斷惡化，日常生活能力進行性減退，并有各種神經精神癥狀和行為障礙。患病率研究顯示，美國在2000年的家族性ALZHEIMER病例數為450萬例1。年齡每增加5歲，家族性ALZHEIMER病病人的百分數將上升
概述家族性ALZHEIMER病的治療方案
治療包括藥物治療與非藥物治療。認知功能障礙的藥物治療較多，但臨床療效均不確切。AD患者大腦的膽堿乙酰基轉移酶和乙酰膽堿酯酶活性比常人降低。有證據顯示這類神經生化改變與AD無患者的記憶損害有關系，所以AchE抑制劑可改善患者的記憶障礙。此類藥物如多那培佐，副作用較少，并無明顯肝功能異常。約1/3的
概述家族性ALZHEIMER病的癥狀體征
AD通常起病隱匿，為特點性、進行性病程，無緩解，由發病至死亡平行病程約8－10年，但也有些患者病程可持續15年或以上。AD的臨床癥狀分為兩方面，即認知功能減退癥狀和非認知性精神癥狀。認知功能障礙可參考癡呆部分。常伴有高級皮層功能受損，如失語、失認或失用和非認知性精神癥狀。認知功能障礙可參與癡呆部
關于家族性腺瘤性息肉病的檢查診斷介紹
檢查 1、結腸氣鋇雙重造影和上消化道鋇餐檢查 示結腸腸管充盈后可見無數密集的小充盈缺損，邊緣似花瓣狀。鋇排空后可見雜亂的蜂窩狀改變。正常黏膜皺襞消失，腸管僵直，但腸腔多無狹窄。在胃及十二指腸有時也可見到充盈缺損。 2、內鏡檢查 內鏡是診斷家族性腺瘤性息肉病的較好方法，不但可以明確息肉的大
關于家族性異常β脂蛋白血癥的檢查診斷介紹
一、家族性異常β脂蛋白血癥的檢查： 1、VLDL-膽固醇/血漿三酰甘油比值這一比值≥0.3（mg/mg）對本癥有確診意義；而比值≥0.28（mg/mg）提示可能為本癥。 2、VLDL-膽固醇/VLDL-三酰甘油比值該比值≥1.0（mmol/mmol）對診斷很有價值。 3、血漿膽固醇和三酰甘
關于家族性結腸息肉的檢查介紹
1.結腸鏡，可見大量息肉布滿結腸黏膜，活檢可確診。 2.鋇灌腸可見結腸多處或廣泛充盈缺損。 3.肛門指診可觸及息肉。
關于家族性結腸息肉病的基本介紹
家族性結腸息肉病（FPC）是一種常染色單體顯性遺傳性疾病，30%～50%的病例有APC 基因（位于5號染色體長臂，5q21-22）突變，偶見于無家族史者。新生兒中發生率為萬分之一，人群中年發生率不足百萬分之二。全結腸與直腸均可有多發 性腺瘤。多數有蒂。息肉數從100左右到數千個，大小不等。常密集
關于家族性抗維生素D佝僂病的檢查介紹
1.尿液檢查 尿磷增多，尿中鈣與鎂，正常或稍低，尿cAMP正常。 2.血生化檢查 血磷低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下。血堿性磷酸酶在活動期升高。血甲狀旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，5-二羥基維生素D3水平亦多
關于紅斑性肢痛病的檢查診斷介紹
一、檢查 1.血，尿常規 常有血小板增多及紅細胞增多。 2.血生化常規 血生化檢查及腦脊液常規檢查多無特異性，但繼發性紅熱肢痛癥與原發病相關，藥物和毒物檢測具有鑒別診斷意義。 3.B超檢查 4.微循環檢查 可見肢端微血管對溫熱反應增強，毛細血管內壓升高，管腔明顯擴張，甲皺毛細血管襻
關于肺性腦病的檢查和診斷介紹
檢查 1、血氣分析 可見PaCO2增高，二氧化碳結合力增高，標準碳酸氫鹽和剩余堿的含量增加及血pH值降低。 2、腦脊液 壓力升高，紅細胞增加等。 3、腦電圖 呈不同程度彌漫性慢性波性異常，且可有陣發性變化。 診斷 主要依據有慢性肺部疾病伴肺功能衰竭；臨床表現有意識障礙、神經、精神
關于家族性出血性腎炎的檢查介紹
血尿和蛋白尿，男性患者表現為持續性鏡下血尿。開始時只是微量蛋白尿，尿蛋白隨著年齡的增長逐漸增加，常發展至腎病綜合征蛋白尿。可有血小板缺陷及明顯出血傾向。發生腎功能衰竭時可有尿素氮、肌酐增高等改變。 1.光鏡 光學顯微鏡下腎臟病變無特異性。疾病早期腎小球病變大致正常，僅有輕度局灶節段性系膜組織增
關于異染性白質腦病的檢查診斷介紹
1、檢查 尿液芳基硫酯酶A明顯缺乏，活性消失，硫腦苷酯陽性支持本病診斷。頭部CT可見腦白質或腦室旁對稱的不規則低密度區，無占位效應，不強化。MRI呈T1低信號、T2高信號。 2、診斷 嬰幼兒出現進行性運動障礙、視力減退和精神異常，CT或MRI證實兩側半球對稱性白質病灶，尿芳基硫酸酯酶A活性
關于甲狀腺功能亢進性肌病的檢查診斷介紹
1、檢查 除甲亢所需檢查外，酌情進行肌電圖、心電圖( EKG) 、血鉀、尿鉀、血磷及神經傳導速度測定等檢查。 2、診斷 根據甲亢病史、臨床表現、檢查可以診斷。 3、鑒別診斷 多數TPP 患者先甲亢而后合并周期性麻痹，部分患者可先出現周期性麻痹而后出現甲亢癥狀，此類應注意與家族性周期性麻
關于細菌性皮膚病的檢查診斷介紹
一、細菌性皮膚病的檢查： 實驗室檢查可見外周血白細胞計數增高。取膿液涂片革蘭染色后鏡檢根據細菌形態、排列和染色性質可作初步診斷。將膿液標本或靜脈血做細菌培養可鑒定菌種。 二、細菌性皮膚病的診斷： 根據典型皮損、流行季節、好發部位及細菌培養等作出診斷。 1、頭、面、頸、手等暴露部位易發病。
關于門靜脈高壓性腸病的檢查診斷介紹
一、門靜脈高壓性腸病的檢查： 1、門靜脈高壓性腸病的便常規檢查：部分患者可有大便隱血陽性。 2、門靜脈高壓性腸病的結腸鏡檢查：結腸鏡檢查可表現為以下幾點。 （1）腸血管擴張：是本病的特征性改變，腸黏膜血管呈線圈狀、蜘蛛樣、扁平或隆起的紅色小片病變。黏膜活檢可見毛細血管擴張、黏膜萎縮。 （
關于膿皰性銀屑病的檢查診斷介紹
一、檢查 1.血常規檢查 白細胞總數及中性白細胞數增多。 2.一般體格檢查 可發現膿皰性銀屑病的相關皮膚癥狀。 二、診斷 根據臨床表現及病理檢查結果可診斷。
關于功能性胃腸病的檢查診斷介紹
一、檢查 功能性胃腸病的檢查目的是排除器質性疾病。因此，根據患者的臨床表現和病史、家族史等，往往需要做多項檢查，其中包括： 1.實驗室檢查 血、尿、便常規，糞便隱血；生化常規；血沉等；必要時做結核感染相關的檢查、腫瘤標記物檢測、內分泌檢查、幽門螺桿菌（Hp）檢測等。 2.影像學檢查 B
關于遺傳性糞卟啉病的檢查診斷介紹
一、檢查 1.糞中糞卟啉原增多，尿中糞卟啉原也增加。 2.急性發作時尿中ALA、卟膽原增加。 3.糞卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，純合子降至10%。 二、診斷 根據遺傳病史，臨床表現如腹痛、末梢神經癥狀、皮膚光敏癥狀，結合實驗室檢查可幫助診斷。
關于家族性高膽固醇血癥的診斷介紹
病人可能無癥狀,也可能有前面提到的任何臨床癥狀,黃色瘤通常出現在跟腱,髕骨,指(趾)腱的伸側,家族中可能有早發性冠心病病史(年齡＜55歲). 雜合子病人的血漿TC值比正常者高2~3倍,血漿通常是半透明的.因為不論LDL水平有多高,它都不能折射光,甘油三酯正常或輕微升高.罕見的雜合子病人TC值可
關于白喉性周圍神經病的診斷檢查介紹
一、白喉性周圍神經病的診斷要點： 明確的白喉感染史，典型的神經系統受累的表現，診斷并不困難。注意與其他原因引起的周圍神經病鑒別，突然出現呼吸肌麻痹應注意與GBS以及重癥肌無力鑒別。 二、白喉性周圍神經病的實驗檢查： 腦脊液可正常或發現蛋白增高（50～200mg/dl）。疾病的早期心電圖檢查
關于腸病性關節炎的檢查及診斷介紹
檢查 1.實驗室檢查 可見紅細胞沉降率升高，RF和ANA一般陰性，血小板升高。 2.影像學檢查 脊柱和骶髂關節的X線或CT表現和脊柱關節炎類似，但似乎腸病性關節炎患者的病變更輕。在骶髂關節炎中，多數腸病性關節炎患者表現為單側病變。少數患者可出現脊柱椎體骨橋、恥骨聯合增寬和髖關節間隙變窄及