華大生物一胎兒染色體檢測試劑盒優先審批
華大生物科技（武漢）有限公司的胎兒染色體非整倍體及拷貝數變異檢測試劑盒（聯合探針錨定聚合測序法）符合優先審批情形，公示指出：該產品屬于“診斷或者治療罕見病，且具有明顯臨床優勢”的醫療器械。醫療器械優先審批申請審核結果公示（2025年第10號）依據原國家食品藥品監督管理總局《醫療器械優先審批程序》（總局公告2016年168號），對申請優先審批的醫療器械注冊申請進行審核，現將符合優先審批情形的項目予以公示，公示時間為2025年10月10日至10月16日。序號受理號產品名稱申請人同意理由1CSZ2500297胎兒染色體非整倍體及拷貝數變異檢測試劑盒（聯合探針錨定聚合測序法）華大生物科技（武漢）有限公司該產品屬于“診斷或者治療罕見病，且具有明顯臨床優勢”的醫療器械公示期內，任何單位和個人如有異議，可填寫醫療器械優先審批項目異議表，提交至我中心電子郵箱：gcdivision@cmde.org.cn。國家藥品監督管理局醫療器械技術審評中心2......閱讀全文
華大生物一胎兒染色體檢測試劑盒優先審批
華大生物科技（武漢）有限公司的胎兒染色體非整倍體及拷貝數變異檢測試劑盒（聯合探針錨定聚合測序法）符合優先審批情形，公示指出：該產品屬于“診斷或者治療罕見病，且具有明顯臨床優勢”的醫療器械。醫療器械優先審批申請審核結果公示（2025年第10號）依據原國家食品藥品監督管理總局《醫療器械優先審批程序》（總
器審中心公開2024上半年19個IVD產品審評報告
2024年6月7日 審評報告名稱：乙型肝炎病毒核糖核酸（HBV RNA）檢測試劑盒（PCR-熒光探針法） 申請人：圣湘生物科技股份有限公司 2024年5月24日 審評報告名稱：自測凝血檢測儀 審評報告名稱：凝血酶原時間檢測卡（電化學法） 申請人：羅氏診斷公司 Roche Diagno
CFDA：中國無創產前檢測試劑批準上市
7月2日，國家食品藥品監督管理總局在官網上發布通知，首次批準第二代基因測序診斷產品上市，根據通知，這次批準的產品是華大基因的BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（聯合探針錨定連接測序法）、胎兒染色體非整倍體（T2
CFDA：關于《胎兒染色體非整倍體檢測試劑盒指導原則》
關于《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導原則》（征求意見稿）公開征求意見的通知 各有關單位： 根據我中心2016年度醫療器械技術審查指導原則編寫的任務安排，我中心組織編寫了《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導原則》（
如何通過胎兒堿性蛋白檢測評估胎兒染色體異常？
胎兒堿性蛋白（AFP）是一種在胎兒發育過程中產生的蛋白質，它可以通過母體血液檢測來評估胎兒染色體異常的風險。AFP檢測通常與其他生化標志物（如游離人絨毛膜促性腺激素和人絨毛膜促性腺激素）一起進行，以提供更全面的評估。 AFP檢測的主要目的是篩查唐氏綜合征（21三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18
CFDA首次批準注冊第二代基因測序診斷產品
7月2日，國家食品藥品監督管理總局（CFDA）官網發布消息，稱胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導體測序法）等一批醫療器械注冊獲批。 這是國家食品藥品監督管理總局首次批準注冊的第二代基因測序診斷產品。 據介紹，此次批準注冊的第二代基因測序診斷產品有：BGISEQ－10
基因測序首次獲準
2014年7月3日，中國首次批準第二代基因測序診斷產品作為醫療器械注冊，用于為孕產婦檢測唐氏綜合征等染色體疾病風險，以避免新生兒出生缺陷。 國家食藥總局表示，經審查，批準的BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（
華大健康和土耳其公司ELIPS簽署合作協議
2013年7月24日，華大健康和土耳其ELIPS公司正式簽署合作協議，宣布雙方將聯合開展無創產前基因檢測，以進一步提高土耳其當地人民的生育健康水平。ELIPS是土耳其當地一家主要致力于生物醫藥相關產品、設備及服務的公司。 胎兒染色體數目異常是一種常見的出生缺陷。臨床上常見的染色體非整倍體疾
華大基因肺癌分析軟件獲批－實現檢測全流程資質認證
近日，深圳華大基因股份有限公司（以下簡稱“華大基因”）全資子公司華大生物科技（武漢）有限公司的非小細胞肺癌突變基因分析軟件，獲得湖北省藥品監督管理局頒發的醫療器械注冊證，具體信息如下： 該產品為獨立軟件，通過軟件分析數據可對非小細胞肺癌的福爾馬林固定石蠟包埋（簡稱FFPE）病理組織樣本的基因突
華大回應證實暫緩推出Revolocity?測序系統
11月23日，Genomeweb網站上一則關于“華大戰略轉移”的新聞一時間引起了各大媒體的興致。那么到底是怎樣的戰略轉移使得華大基因再次被外媒推到風尖浪口上？華大基因又為何選擇此般戰略？為此生物探索采訪了華大基因的相關負責人。事件回顧 根據外媒報道，華大基因此次戰略轉移與其自主研發的
華大新型冠狀病毒檢測試劑盒和DNBSEQT7測序系統獲審批！
2020年1月26日，國家藥品監督管理局應急審批通過4家企業4個新型冠狀病毒檢測產品。其中，華大集團（下稱“華大”）旗下的華大基因和華大智造2家公司的2個產品——新型冠狀病毒檢測試劑盒和DNBSEQ-T7測序系統，雙雙正式通過了國家藥監局應急審批程序，成為首批正式獲準上市的抗擊疫情的檢測產品。
華大新冠試劑盒和DNBSEQT7測序系統均獲藥監局應急審批！
2020年1月26日，國家藥品監督管理局應急審批通過4家企業4個新型冠狀病毒檢測產品。其中，華大集團（下稱“華大”）旗下的華大基因和華大智造2家公司的2個產品——新型冠狀病毒檢測試劑盒和DNBSEQ-T7測序系統，雙雙正式通過了國家藥監局應急審批程序，成為首批正式獲準上市的抗擊疫情的檢測產品。
－PNAS：半導體測序助力胎兒遺傳病檢測
日前，來自中國廣州醫科大學等機構的科研人員報告了一種基于半導體的DNA測序平臺可能有助于增加胎兒遺傳病檢測的速度并減少成本，研究報告被發表在5月5日的PNAS網絡先行版上。 什么是基于半導體的DNA測序? 半導體DNA測序平臺是使用半導體生物傳感器芯片，對DNA復制期間產生的氫離子進
這14個新冠病毒檢測相關產品已經國家藥監局獲批上市！
2020年1月以來，醫療器械技術審評中心按照“統一指揮、早期介入、隨到隨審、科學審批”的原則和產品安全、有效、質量可控的要求，已完成10個新型冠狀病毒檢測試劑盒、3個儀器設備和1個軟件的應急審評工作，上述14個產品經國家藥監局審批獲準上市，為便于查看相關信息，現匯總如下： 檢測試劑盒 產品名
首個基于國產高通量測序儀的腫瘤基因檢測試劑盒獲批
2019年8月29日，吉因加的Gene+ Seq-200和Gene+ Seq-2000基因測序儀雙雙通過國家藥品監督管理局（NMPA）的批準上市。 據悉，測序儀應用范圍為：在臨床上用于對來源于人體樣本的脫氧核糖核酸（DNA）進行測序，以檢測基因變化，這些基因變化可能導致存在疾病或易感性。該儀
NEJM：胎兒DNA檢測新時代－早早孕時期檢測染色體缺陷
DNA測序已經以一種戲劇性的全新方式進入了醫療界：在早早孕時期檢測染色體缺陷。25年來，我們知道，胎兒的DNA痕跡可以通過懷孕母親的血液來進行檢測，然而這些痕跡非常之小，而且到目前為止，我們尚沒有技術來檢測到DNA正常的多余染色體。 《新英格蘭醫學雜志》（The New England Jou
－NEJM：胎兒DNA檢測新時代－早早孕時期檢測染色體缺陷
DNA測序已經以一種戲劇性的全新方式進入了醫療界：在早早孕時期檢測染色體缺陷。25年來，我們知道，胎兒的DNA痕跡可以通過懷孕母親的血液來進行檢測，然而這些痕跡非常之小，而且到目前為止，我們尚沒有技術來檢測到DNA正常的多余染色體。 《新英格蘭醫學雜志》（The New England Jou
胎兒染色體非整倍體無創基因檢測15問
1.無創基因檢測有哪些優點？ 無創，安全，早期，準確，快速。 孕早期，只需抽取5ml孕婦外周血就可以進行。結果準確率高達99%以上，能夠極大的減輕孕婦的心理負擔，不用擔心穿刺等刺激帶來的流產等傷害，2-3周即可拿到檢測結果。 2.無創基因檢測與唐氏篩查有區別嗎？ 無創基因檢測在孕早期（1
－大規模并行基因組測序技術（MPGS)在NIPT中的應用
據報道，全世界每年出生的各種缺陷兒約790萬，70%的出生缺陷系遺傳因素所致，而染色體異常是最常見的遺傳因素，其中21三體發病率最高，其發生機制為生殖細胞在進行減數分裂時21號染色體不分離，造成21號染色體拷貝增加。迄今為止，唐氏綜合征沒有有效的治療方法，只能通過產前篩查與早期診斷才能減少或避免
大規模并行基因組測序技術（MPGS)在NIPT中的應用
據報道，全世界每年出生的各種缺陷兒約790萬，70%的出生缺陷系遺傳因素所致，而染色體異常是最常見的遺傳因素，其中21三體發病率最高，其發生機制為生殖細胞在進行減數分裂時21號染色體不分離，造成21號染色體拷貝增加。迄今為止，唐氏綜合征沒有有效的治療方法，只能通過產前篩查與早期診斷才能減少或避免患兒
大規模并行基因組測序技術（MPGS）在NIPT中的應用
據報道，全世界每年出生的各種缺陷兒約790萬，70%的出生缺陷系遺傳因素所致，而染色體異常是最常見的遺傳因素，其中21三體發病率最高，其發生機制為生殖細胞在進行減數分裂時21號染色體不分離，造成21號染色體拷貝增加。迄今為止，唐氏綜合征沒有有效的治療方法，只能通過產前篩查與早期診斷才能減少或避免
華測檢測:民營檢驗檢測龍頭潛力大
華測檢測是國內規模最大的民營第三方檢測驗證機構。2015年業績增速轉正,達到23.6%,拐點已現。公司擬增發募集9.2億元,用于檢測基地、檢測平臺建設等；2016年1月董事長完成增持,均價為20.53元/股；公司股權結構變動目前基本結束,我們判斷未來資本運作將提速。 檢驗檢測行業:2014年
華大開展流產組織染色體異常檢測－為臨床提供科學依據
2013年7月11日，華大健康宣布推出一項基于高通量DNA測序的流產組織染色體異常檢測服務。借助這種準確、全面、高效且分辨率高的檢測技術，廣大醫師可以通過對流產組織進行檢測及分析，用以輔助判斷導致流產的遺傳因素，從而為臨床診斷提供參考，為再次備孕的夫婦提供合理的遺傳學指導。 自然流產的發生
華大超級測序儀：我們并不打算與Illumina競爭
今年6月，Complete Genomics發布了它的第一款商用DNA測序儀。這款名為Revolocity的測序儀體積龐大，通量也頗為驚人，每年能夠測序10,000個人類基因組，或95,000個外顯子組。在外界看來，這無疑與Illumina的HiSeq X系列直接競爭。然而，在接受《Bio-IT
Science：華大參與三種鱷魚基因組測序
最近，德克薩斯理工大學的生物學家帶領一個50多名科學家的研究小組，測定了三種鱷魚——美洲鱷、咸水鱷和印度鱷的基因組序列。 生物學副教授David Ray指出，通過測定這些基因組序列，科學家們可以更好地了解鳥類的進化，它們是這類食肉動物的最近親緣種。該研究小組完成了這三種鱷魚的基因組，可以說真正
Science：華大參與三種鱷魚基因組測序
最近，德克薩斯理工大學的生物學家帶領一個50多名科學家的研究小組，測定了三種鱷魚——美洲鱷、咸水鱷和印度鱷的基因組序列。 生物學副教授David Ray指出，通過測定這些基因組序列，科學家們可以更好地了解鳥類的進化，它們是這類食肉動物的最近親緣種。該研究小組完成了這三種鱷魚的基因組，可以說真正
食藥總局發布關于基因分析儀等3個產品分類界定的通知
2014年1月14日，國家食品藥品監督管理總局辦公廳發布關于基因分析儀等3個產品分類界定的通知。 稱為適應醫療器械監管工作需要，食藥總局組織有關單位和專家對基因分析儀等3個產品的管理類別進行了界定。各有一個產品列入Ⅰ類和Ⅲ類醫療器械管理產品，兩個產品均不用于全基因組測序。胎兒染色體非整倍體
NMPA：非小細胞肺癌組織TMB檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）獲批上市
近日，國家藥品監督管理局批準了南京世和醫療器械有限公司生產的“非小細胞肺癌組織TMB檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”創新產品注冊申請。 該產品用于體外定性檢測EGFR基因突變陰性和ALK陰性的非鱗狀非小細胞肺癌患者經福爾馬林固定的石蠟包埋（FFPE）組織樣本中的腫瘤突變負荷（TMB）。腫瘤突
胎兒醫學之胎兒染色體異常的產前診斷（二）
? （三）染色體微結構異常綜合征??? 染色微結構異常疾病是由于染色體微小片段缺失或重復，使正常基因組劑量發生改變而導致臨床可識別的一組疾病。染色體微結構異常是用常規的染色體顯帶方法不能或不容易被發現的染色體結構異常。隨著分子細胞遺傳技術的發展，特別是最近兩年CGH微陣列方法的引進，被發現的染色
胎兒醫學之胎兒染色體異常的產前診斷（一）
? 導讀??? 我國每年出生染色體異常的新生兒約10萬人，在活嬰兒中染色體異常者占0.3%.普及染色體疾病的產前篩查和產前診斷，對降低出生缺陷的發生有著非常重要的意義。本文就常見的染色體疾病及染色體病產前診斷作簡單的闡述。??? 胎兒染色體異常的產前診斷??? 染色體病是指由染色體異常引起的疾病